遗传性代谢缺陷
规范用词遗传性代谢缺陷
英文对照inborn error of metabolism
中文又称先天性代谢缺陷
名词审定医学名词审定委员会
见载刊物《医学名词（第三分册）》 科学出版社
公布时间1995年
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